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Si su hijo tiene anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica (también llamada "anemia de células falciformes", es decir, con forma de hoz) es una enfermedad hereditaria. Afecta los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos contienen una proteína llamada "hemoglobina", que les permite transportar el oxígeno por todo el cuerpo. En la anemia drepanocítica, la hemoglobina tiene una anomalía que hace que los glóbulos rojos tengan forma de "C" (como una hoz) en lugar de ser redondos. La forma anómala de estas células les impide desplazarse fácilmente a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Ya que los glóbulos rojos falciformes tienden a adherirse entre sí, los vasos pueden obstruirse y se impide el flujo normal de sangre. Además, la vida de los glóbulos rojos falciformes es más corta que la de los glóbulos rojos normales. Si el cuerpo no tiene una cantidad suficiente de glóbulos rojos sanos, se produce la anemia. La anemia drepanocítica es grave y requiere cuidados médicos especiales para mantener la salud de su hijo. Colabore con el proveedor de atención médica de su hijo para enterarse de las opciones de tratamiento de que dispone.

Corte transversal de un vaso sanguíneo en donde se ven células sanguíneas normales. Corte transversal de un vaso sanguíneo con anemia drepanocítica.
En la anemia drepanocítica, los glóbulos rojos pueden adoptar una forma de hoz y adherirse entre sí.

¿Cuáles son las causas de la anemia drepanocítica?

  • Los niños que tienen anemia drepanocítica heredan el gen de célula falciforme, uno de cada progenitor. Un niño puede heredar el gen de células falciformes de uno de sus padres y un gen normal del otro. En este caso, el niño es portador del rasgo de células falciformes. Los niños portadores del rasgo de células falciformes no tienen anemia drepanocítica. Pero sí pueden transmitir el gen cuando tienen hijos. Si se confirma el diagnóstico de anemia drepanocítica, los padres y los hermanos y hermanas del niño también deben hacerse una prueba para ver si tienen esta afección. Pídale a su proveedor de atención médica más información sobre asesoramiento genético.

  • La anemia drepanocítica tiende a afectar a ciertas poblaciones más que a otras. Por ejemplo, es más frecuente entre las personas afroamericanas, las centroamericanas y las de ascendencia mediterránea.

¿Por qué es una enfermedad seria la anemia drepanocítica?

La anemia drepanocítica puede provocar muchas complicaciones en todo el cuerpo. Entre ellas, se encuentran las siguientes:

  • Episodios de dolor. Pueden producirse dolores que varían de leves a graves y afectan a todo el cuerpo. Se lo llama crisis de anemia falciforme. Cuando las células falciformes quedan atrapadas en los vasos sanguíneos, la sangre no puede circular correctamente por el cuerpo. Es posible que los órganos y los tejidos no reciban suficiente oxígeno ni nutrientes, lo cual causa dolor. En algunos casos, el dolor dura de unas cuantas horas a varios días. En otros, puede durar varias semanas. Algunos pacientes con anemia de células falciformes desarrollan un síndrome de dolor crónico.

  • Daño al bazo. El bazo almacena una cantidad adicional de sangre y ayuda a eliminar del cuerpo los glóbulos rojos viejos. En algunos niños que tienen anemia drepanocítica, las células falciformes quedan atrapadas en el bazo y hacen que este aumente rápidamente de tamaño. Este agrandamiento disminuye el número de glóbulos rojos que pueden transportar oxígeno al resto del cuerpo. En todos los niños que tienen anemia drepanocítica, el bazo puede dejar de funcionar correctamente. Algunas veces provocará un mayor riesgo de contraer determinadas infecciones.

  • Infecciones. Los niños con anemia drepanocítica a menudo tienen el bazo dañado. Por eso corren un alto riesgo de contraer ciertas infecciones que este órgano ayuda a combatir. Por ejemplo, la neumonía, ciertas infecciones en los huesos y la meningitis.

  • Trastornos pulmonares. Las células falciformes también pueden quedar atrapadas en los pulmones. Esto puede ocasionar dolor de pecho y falta de aire (síndrome torácico agudo). Con el tiempo, los pulmones se pueden dañar y a su vez causar otros problemas de salud.

  • Ataque cerebral. Las células falciformes pueden obstruir (bloquear) los vasos sanguíneos que van al cerebro o a su interior; si esto sucede, puede ocurrir un ataque cerebral.

  • Otras complicaciones. Entre ellas se incluyen hinchazón dolorosa de las manos y los pies, úlceras en las piernas, daños a los ojos; retraso del crecimiento, cálculos biliares, o erecciones dolorosas y prolongadas del pene.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia drepanocítica?

Los síntomas de la anemia drepanocítica pueden variar de leves a graves. La mayoría de los niños afectados tienen síntomas de anemia, tales como los siguientes:

  • Palidez

  • Cansancio extremo (fatiga)

  • Debilidad

  • Falta de aire

  • Ritmo cardíaco acelerado

  • Mareos o desmayos

  • Dolor e hinchazón en las manos y los pies

Muchos niños suelen experimentar dolor en otras partes del cuerpo cuando tienen una crisis de anemia drepanocítica. Los demás síntomas dependen de que su hijo tenga otras complicaciones de salud.

¿Cómo se diagnostica la anemia drepanocítica?

  • En la mayoría de los estados, los hospitales están obligados a hacerles pruebas a los bebés recién nacidos para detectar si tienen diversos problemas de salud, incluidos los trastornos de la sangre como la anemia drepanocítica. Esto permite diagnosticar a un recién nacido antes de que el bebé presente síntomas.

  • Para confirmar el diagnóstico, también se realizan otras pruebas. Pueden incluir lo siguiente:

    • Un hemograma completo para determinar las cantidades de los distintos tipos de células en la sangre.

    • Un frotis de sangre para evaluar los tamaños y las formas de las células de la sangre y determinar si hay anomalías.

    • Electroforesis de hemoglobina para evaluar las cantidades y los distintos tipos de hemoglobina presentes en la sangre.

¿Cómo se trata la anemia drepanocítica?

Es probable que a su hijo lo deriven a un hematólogo pediátrico para que le dé un tratamiento. Es un médico que se dedica a los trastornos de la sangre (hematología). También podrían incluirse los siguientes tratamientos comunes en el plan terapéutico de su hijo.

  • Medicamentos. Se recetan medicamentos por varias razones:

    • Para ayudar a controlar el dolor (analgésicos)

    • Para ayudar a combatir las infecciones (antibióticos y vacunas)

    • Para ayudar a impedir la aglomeración de las células falciformes (hidroxiurea)

  • Vitaminas. Podrían recetarse suplementos de folato para ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos.

  • Líquidos. La pérdida de líquido (deshidratación) puede fomentar la aglomeración de las células falciformes. Los niños que tienen anemia drepanocítica deben tomar suficientes líquidos para evitar la deshidratación.

  • Transfusiones de sangre. Suelen requerirse por varias razones:

    • Para aumentar el número de glóbulos rojos si la anemia es demasiado grave

    • Para liberar la sangre atrapada en el bazo

    • Para reducir el riesgo de padecer un ataque cerebral

  • Cirugía. En muy pocas ocasiones, podría ser necesario extirpar el bazo o la vesícula biliar.

  • Trasplante de médula ósea. En casos muy graves el cuerpo no puede producir suficientes células sanguíneas sanas. En el trasplante se reemplazan las células enfermas de la médula ósea por células sanas provenientes de un donante compatible.

  • Tratamiento génico. Se han aprobado terapias génicas nuevas para tratar la ECF. Hable con el proveedor de su hijo sobre estos tratamientos.

¿Cuáles son los problemas a largo plazo?

La anemia drepanocítica es una afección que dura toda la vida. La evolución de su hijo dependerá de la gravedad de sus síntomas y otras complicaciones. Algunos niños tienen pocos síntomas. Otros quizás necesiten más tratamiento y atención de apoyo. Colabore estrechamente con el médico de su hijo para aprender a ayudar al niño.

Cómo afrontarlo

Tener apoyo es importante mientras cuida de su hijo. Considere la posibilidad de recibir terapia psicológica, que puede ayudar a usted y al niño a lidiar con sus preocupaciones e inquietudes. Y no dude en buscar la asistencia de familiares, amigos, recursos comunitarios y grupos de apoyo. Muchos hospitales ofrecen también programas sobre la vida infantil, diseñados para ayudar a los niños a hacer frente a su afección. También los trabajadores sociales del hospital pueden contestar sus preguntas y recomendarle otros servicios de apoyo, si los necesita. Aprender lo máximo posible sobre la afección de su hijo y sus tratamientos podría hacerle sentir que tiene mayor control sobre la situación.

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