¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?

La FQ se produce por una alteración (mutación) en el gen CFTR. CFTR son las siglas en inglés para regulador de conducción de la transmembrana de la fibrosis quística. Esta mutación genética causa un problema con la proteína CFTR. Esta proteína controla el flujo de agua y algunas sales dentro y fuera de las células del cuerpo. En una persona con FQ, esta proteína no funciona bien. Entonces, la mucosidad y otras secreciones se espesan.

El gen CFTR puede tener muchos problemas que provocan la FQ. El tipo de problema puede determinar qué tan leves o severos son los síntomas.

Síntomas de la fibrosis quística

La FQ puede afectar muchos sistemas en el cuerpo. Entre ellos, se incluyen el sistema respiratorio, digestivo y reproductor. Por lo tanto, la enfermedad puede causar muchos síntomas diferentes. Los síntomas pueden ir de leves a graves y, a menudo, empeoran con el paso del tiempo.

Algunos de los síntomas respiratorios más comunes son los siguientes:

• Mucosidad espesa en los pulmones

• Tos frecuente, sibilancias o falta de aire

• Tos con mucosidad espesa y, a veces, con sangre

• Infecciones crónicas pulmonares o sinusales

• Crecimientos carnosos en la nariz (pólipos nasales)

Algunos síntomas digestivos comunes son los siguientes:

• Obstrucciones intestinales (se detectan en bebés poco después del nacimiento).

• Diarrea crónica con heces de gran tamaño, grasosas y malolientes.

• Cólicos o dolor abdominal (zona del vientre).

• Problemas para aumentar de peso o mantenerse en un peso saludable.

• Hinchazón (inflamación) en el páncreas (pancreatitis).

También puede tener estos otros síntomas:

• Piel salada

• Extremos agrandados de los dedos de la mano y de los pies (acropaquia)

• Infertilidad en los hombres

• Problemas de fertilidad en las mujeres

Las personas con FQ también tienden a desarrollar problemas de salud como diabetes, enfermedad hepática y osteoporosis.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

La FQ a menudo se diagnostica en niños de 2 años. En la actualidad, se examina a los recién nacidos rutinariamente para detectar la enfermedad. Pero tales pruebas no eran obligatorias en todos los estados de EE. UU. hasta 2010. En consecuencia, la FQ puede no detectarse hasta la edad adulta. A veces, sus síntomas pueden confundirse con otros problemas de salud, como el asma.

Su proveedor de atención médica diagnosticará la FQ en función de sus síntomas y algunas pruebas. Primero deberá realizarse un análisis de sangre para detectar la FQ. Puede detectar problemas en el gen CFTR. Si el análisis es positivo, se realizará un examen iontoforético del sudor. Esta prueba mide la cantidad de cloruro. El cloruro se encuentra en la sal, en el sudor. Las personas con FQ tienden a tener niveles altos de cloruro en el sudor.

Estas pruebas pueden no ser precisas. Además, algunas personas pueden tener un defecto genético poco frecuente que no se puede observar mediante pruebas regulares. Por lo tanto, es posible que deban hacerle otras pruebas, como las siguientes:

• Análisis de sangre para medir los niveles de vitaminas y minerales o para controlar la función hepática.

• Radiografías de tórax para observar los pulmones.

• Pruebas de función pulmonar para controlar la respiración.

• Cultivos de esputo para detectar la presencia de infección pulmonar.

• Exámenes de heces para ver cómo absorbe grasas el cuerpo.

• Pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico, si es necesario.

¿Cómo se controla la fibrosis quística?

No hay cura para la FQ. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y retrasar el progreso de la enfermedad. Para controlar la FQ, es probable que necesite:

• medicamentos para prevenir o tratar infecciones, reducir la hinchazón, abrir las vías respiratorias o reducir la mucosidad;

• enzimas pancreáticas para ayudarlo a absorber nutrientes;

• algunas vitaminas;

• cambios en la dieta, como agregar calorías, sales y líquidos adicionales;

• fisioterapia torácica;

• actividad física;

• técnicas de eliminación de las secreciones de las vías respiratorias. Estas son formas especiales para respirar y toser, que incluyen el uso de dispositivos bucales y chalecos terapéuticos para ayudar a aflojar la mucosidad.

Su equipo de atención médica incluirá trabajadores sociales, terapeutas respiratorios, psicólogos, fisioterapeutas, farmacéuticos, personal de enfermería, asesores genéticos, nutricionistas, dietistas y especialistas en fibrosis quística, y médicos que se especializan en diabetes, el sistema digestivo y los pulmones.

Algunas personas reciben terapias moduladoras de CFTR. Estas son solo para personas con alteraciones genéticas muy específicas. Para afecciones graves o avanzadas, es posible que necesite una cirugía. Pregúntele a su proveedor de atención médica si son adecuadas para usted.

Cómo vivir con FQ

Las mejoras en el tratamiento han extendido la vida de las personas con FQ. Muchas personas con FQ ahora pueden esperar vivir entre 30 y 40 años, y más. Necesitará atención médica regular de por vida. Deberá mantenerse en contacto con todos sus proveedores de atención médica. Es posible que pueda utilizar los servicios de un centro de fibrosis quística, donde hay proveedores de atención médica capacitados para tratar esta enfermedad.

Al igual que con muchas enfermedades crónicas, puede sentir que la FQ toma el control de su vida. Asegúrese de obtener apoyo para ayudarlo a sobrellevar esta afección. Pregúntele a su equipo de atención médica o busque en Internet grupos de apoyo para la FQ. Y, especialmente al principio, concéntrese en pasar un día a la vez. Consulte a un consejero profesional sobre distintas maneras de ayudarlo a controlar los problemas emocionales y de comportamiento que puede conllevar esta enfermedad.